罕见病和孤儿药
药物开发
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罕见病是公共卫生领域的优先事项。6,000 多种罕见病影响着全球 3.5% 至 5.9% 的人口，约 3 亿人 （Nguengang Wakap 等人 2020年）。

确保罕见病研发成功概率最大化的 3 个关键考虑因素。

尽管新法为许多患者带来了福音，但它已经对孤儿病患者的新药研发产生了影响。

虽然罕见病药物开发具有挑战性，但 Certara 专家可以提供以下帮助

利用临床药理学、MIDD 和监管方面的专业知识，可以帮助罕见病药物项目加快为患者和家庭提供新药的速度。

本博客探讨了《通货膨胀削减法》对罕见病小分子药物和生物药物开发的潜在影响。

全世界约有 400,000 名先天性肾上腺增生症（CAH）患者。目前治疗 CAH 的方法是使用各种普通糖皮质激素类固醇（在美国包括 hydrocortisone, dexamethasone, prednisolone 和 prednisone），没有标准的治疗方案。The cortisol deficiency and over-production of male sex hormones caused by CAH can lead to increased mortality, infertility, and sexual development issues. Sufferers, even if treated, remain at risk of death from an adrenal crisis.

非典型溶血性尿毒症综合征（aHUS）是一种极其罕见的遗传疾病，会导致全身小血管内异常血凝块的形成，从而导致肾衰竭、其他器官损伤和过早死亡。在项目开始时，美国食品及药物管理局尚未批准治疗 aHUS 的药物。此外，由于每年只有几千名 aHUS 患者被确诊，因此很难招募到足够的参与者来开展临床试验。

However, the FDA had approved a humanized monoclonal antibody (mAb), eculizumab, to treat a related, rare, life-threatening disease – paroxysmal nocturnal hemoglobinuria (PNH), which is characterized by destruction of red blood cells and excessive blood clotting. Both aHUS and PNH symptoms result from chronic, uncontrolled complement system activation. Knowing eculizumab’s mechanism of action for PNH suggested that it could confer clinical benefit in aHUS.

原发性胆汁性胆管炎（PBC）是一种慢性疾病，会阻碍胆汁从肝脏流出，导致胆汁酸浓度升高，从而造成细胞损伤。PBC 如不及时治疗，可导致肝功能衰竭和死亡。在项目开始时，唯一获批的 PBC 治疗方法并非对所有患者都有效。

模型引导的药物开发（MIDD）是一个紧密结合的生态系统网络，可以无缝定位候选新药，同时最大限度地减少技术和监管成功的不确定性。

大多数人都熟悉美国发病和死亡的主要原因 — 心脏病、癌症和糖尿病。

每 2000 人中只有不到 1 人患有罕见病。每一种都只影响少数患者。然而，目前有超过 7000 种罕见病。而且，其中有 95% 的人没有治疗方法。

评估医药产品价值的概念并不新鲜，但医疗保健系统不断变化的动态将其推向了中心舞台。仅仅根据价格确定市场需求, 并选择收入或利润优化点的日子已经一去不复返了。

由于最近的监管和临床挫折使人们对基因疗法的前景产生了疑问，基因疗法的现状面临着许多不确定性。迄今为止，美国食品及药物管理局只批准了两种用于罕见病的基因疗法，因此开发这些药物的道路依然艰难。

仅仅获得监管部门的批准已不再能决定一种药物或疗法的商业成功，甚至不能保证其上市。如今，每种产品都必须经过支付方和卫生部门的价值评估，才能列入处方集，计入报销比例，并纳入治疗计划，然后才能供医疗服务提供者开具处方。

美国国家糖尿病、消化和肾脏疾病研究所认为，非酒精性脂肪肝（NAFLD）是一种肝脏储存过多脂肪的疾病，而非酒精性脂肪性肝炎（NASH）则是非酒精性脂肪肝的一种类型。肥胖和 2 型糖尿病患者似乎更容易患非酒精性脂肪肝。

罕见病的新疗法开发既是机遇，也很复杂。
由于这些适应症的患者人数较少，因此在以下方面存在挑战
设计和开展临床试验以及随后的数据解读，以及
注册的终极路径

在欧盟（EU）获得罕见病治疗的市场准入
这对制药公司来说是一个挑战。本白皮书将分享
与付款人和监管机构更早接触的一些潜在解决方案，以及
建立伙伴关系，加快患者获得创新药物的速度。